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<!DOCTYPE html>

<title>RIN2-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">RIN2-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

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<td style="min-width:8ex;">Q82.8

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<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

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<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>RIN2-Syndrom</b> ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene</a> <a href="Bindegewebserkrankung" class="mw-redirect" title="Bindegewebserkrankung">Bindegewebserkrankung</a> mit den Merkmalen <a href="Makrozephalie" title="Makrozephalie"><b>M</b>akrozephalie</a>, <a href="Alopezie" class="mw-redirect" title="Alopezie"><b>A</b>lopezie</a>, <a href="Cutis_laxa" class="mw-redirect" title="Cutis laxa"><b>C</b>utis laxa</a> und <a href="Skoliose" title="Skoliose"><b>S</b>koliose</a>, daher die veraltete Bezeichnung <b>MACS-Syndrom</b> als <a href="Akronym" title="Akronym">Akronym</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Synonyme" class="mw-redirect" title="Synonyme">Synonyme</a> sind: <i>Hohe Stirn-Spärliches Haar-Überdehnbarkeit der Haut-Skoliose-Syndrom; Makrozephalie-Alopezie-Cutis laxa-Skoliose-Syndrom; RIN2-Mangel</i>

</p><p>Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2009 durch die <a href="Israel" title="Israel">israelischen</a> <a href="Arzt" title="Arzt">Ärzte</a> und Wissenschaftler Lina Basel-Vanagaite, Ofer Sarig, Eli Sprecher und Mitarbeiter.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>RIN2</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf <a href="Chromosom_20_(Mensch)" title="Chromosom 20 (Mensch)">Chromosom 20</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> p11.23 zugrunde, welches für ein Ras Interaction-interference Protein kodiert.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind</li>

<li>Makrozephalie</li>

<li>spärliches Kopfhaar</li>

<li>weiche, überzählige und elastische Haut (Cutis laxa)</li>

<li>abnorm vermehrte Beweglichkeit in den Gelenken</li>

<li>Skoliose</li>

<li>zunehmende Gesichtsauffälligkeiten mit schräger <a href="Augenlid" title="Augenlid">Lidstellung</a>, verdicktes Oberlid, Falten unter dem <a href="Auge" title="Auge">Auge</a>, ausgestülptes <a href="Lippenrot" class="mw-redirect" title="Lippenrot">Lippenrot</a>, <a href="Gingivahyperplasie" title="Gingivahyperplasie">Zahnfleischhypertrophie</a>, <a href="Zahnfehlstellung" title="Zahnfehlstellung">Zahnfehlstellungen</a></li></ul>

<p>Hinzu können abnormal hohe Stimme, <a href="Bronchiektasen" class="mw-redirect" title="Bronchiektasen">Bronchiektasen</a>, <a href="Hypergonadotroper_Hypergonadismus" title="Hypergonadotroper Hypergonadismus">Hypergonadotroper Hypergonadismus</a> und <a href="Brachydaktylie" title="Brachydaktylie">Brachydaktylie</a> kommen.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">humangenetische Untersuchung</a> gesichert werden.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Eine Behandlung der einzelnen Merkmale ist gegebenenfalls möglich, siehe jeweils dort.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>R. Kameli, M. R. Ashrafi, F. Ehya, H. Alizadeh, S. Hosseinpour, M. Garshasbi, A. R. Tavasoli: <i>Leukoencephalopathy in RIN2 syndrome: Novel mutation and expansion of clinical spectrum.</i> In: <i>European journal of medical genetics.</i> Band 63, Nummer 1, Januar 2020, S. 103629, <a href="https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.02.002" class="extiw external" title="doi:10.1016/j.ejmg.2019.02.002">doi:10.1016/j.ejmg.2019.02.002</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30769224?dopt=Abstract">PMID 30769224</a>.</li>

<li>S. Rosato, D. Syx, I. Ivanovski, M. Pollazzon, D. Santodirocco, L. De Marco, M. Beltrami, B. Callewaert, L. Garavelli, F. Malfait: <i>RIN2 syndrome: Expanding the clinical phenotype.</i> In: <i>American journal of medical genetics. Part A.</i> Band 170, Nummer 9, September 2016, S. 2408–2415, <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37789" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.a.37789">doi:10.1002/ajmg.a.37789</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27277385?dopt=Abstract">PMID 27277385</a> (Review).</li>

<li>Delfien Syx, Fransiska Malfait, Lut Van Laer, Jan Hellemans, Trinh Hermanns-Lê, Andy Willaert, Abdelmajid Benmansour, Anne De Paepe, Alain Verloes: <i>The RIN2 syndrome: a new autosomal recessive connective tissue disorder caused by deficiency of Ras and Rab interactor 2 (RIN2).</i> In: <i>Human Genetics.</i> 2010, Band 128, Nummer 1, S. 79–88 <a href="https://doi.org/10.1007/s00439-010-0829-0" class="extiw external" title="doi:10.1007/s00439-010-0829-0">doi:10.1007/s00439-010-0829-0</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/217335"><i>RIN2-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">L. Basel-Vanagaite, O. Sarig, D. Hershkovitz, D. Fuchs-Telem, D. Rapaport, A. Gat, G. Isman, I. Shirazi, M. Shohat, C. D. Enk, E. Birk, J. Kohlhase, U. Matysiak-Scholze, I. Maya, C. Knopf, A. Peffekoven, H. C. Hennies, R. Bergman, M. Horowitz, A. Ishida-Yamamoto, E. Sprecher: <i>RIN2 deficiency results in macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis: MACS syndrome.</i> In: <i><a href="American_Journal_of_Human_Genetics" class="mw-redirect" title="American Journal of Human Genetics">American Journal of Human Genetics</a>.</i> Band 85, Nummer 2, August 2009, S. 254–263, <a href="https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.07.001" class="extiw external" title="doi:10.1016/j.ajhg.2009.07.001">doi:10.1016/j.ajhg.2009.07.001</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19631308?dopt=Abstract">PMID 19631308</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2725231/">PMC 2725231</a> (freier Volltext).</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/613075"><i>Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2024-07-26" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=RIN2-Syndrom&oldid=247101047">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

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